home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0400 / 04006.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.6 KB  |  219 lines
  1. $Unique_ID{BRK04006}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)}
  4. $Subject{Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) Connective Tissue Disease
  5. MCTD}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 338:
  12. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Mixed Connective Tissue
  16. Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Connective Tissue Disease
  22.      MCTD
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33.  
  34. Mixed Connective Tissue Disease is a collagen disorder.  MCTD is often
  35. used to describe what may be an overlapping group of connective tissue
  36. disorders that cannot be diagnosed in more specific terms.  The syndrome is
  37. characterized by arthritic, cardiac, pulmonary and skin manifestations,
  38. kidney disease, muscle weakness, and dysfunction of the esophagus.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. Raynaud's Phenomenon may precede disease manifestations by months or years,
  43. and is consists of coldness or numbness of the fingers and/or toes.
  44. Raynaud's occurs in approximately eighty-five percent of patients with MCTD.
  45. (For more information on this disorder, choose "Raynaud" as your search term
  46. in the Rare Disease Database).  Pain in multiple joints (polyarthralgia) or
  47. arthritis similar to rheumatoid arthritis, occurs in almost all patients.
  48. Muscle weakness due to inflammation (myopathy) with or without tenderness is
  49. also common.
  50.  
  51. Puffiness of the hands with swelling (edema) and increased collagen
  52. content in the skin (found in two-thirds of patients with MCTD), may be also
  53. be present.  Other frequent skin findings include lupus-like rashes
  54. (including reddish brown patches), erythematous patches (redness) over the
  55. knuckles, violet discoloration of the eyelids, non-scarring loss of hair
  56. (alopecia), and dilation of small blood vessels around the fingernails
  57. (periungual telangiectasia).
  58.  
  59. Dysfunction of the esophagus (hypomotility) may be found in eighty
  60. percent of patients with MCTD, including many who show no other symptoms.
  61. Abnormalities in lung function have been found in eighty percent of patients
  62. tested.  In some patients, lung involvement may lead to breathing
  63. difficulties.
  64.  
  65. Heart involvement appears to be less common in MCTD than lung problems.
  66. However, two-thirds of children in one pediatric study had evidence of
  67. pericarditis, myocarditis and aortic insufficiency.
  68.  
  69. Kidney disease occurs in only ten percent of patients with MCTD and is
  70. often mild.  On occasion, however, it can become a major problem.
  71.  
  72. Neurologic abnormalities are noted in only ten percent of patients with
  73. MCTD.  These findings may include a functional disturbance of facial
  74. sensation due to involvement of the fifth cranial nerve (trigeminal sensory
  75. neuropathy), a cognitive disorder caused by or associated with impaired brain
  76. tissue function (organic mental syndrome), blood vessel constriction causing
  77. "vascular" headaches, a mild form of meningitis (aseptic meningitis),
  78. seizures, blockage of a cerebral vessel (cerebral thrombosis) or hemorrhage,
  79. and various sensory disturbances in multiple areas of the body (multiple
  80. peripheral neuropathies).
  81.  
  82. Moderate anemia and a reduction in the white blood cell count
  83. (leukopenia) occur in thirty to forty percent of cases.  Fever, disease of
  84. the lymph nodes (lymphadenopathy), enlargement of the spleen (splenomegaly),
  85. enlargement of the liver (hepatomegaly), and intestinal involvement may also
  86. occur in a few cases.
  87.  
  88. MCTD may be similar to, or overlap with systemic lupus erythematosus
  89. (SLE), scleroderma, progressive systemic sclerosis (PSS) and polymyositis.
  90. For more information on the above disorders, choose the following words as
  91. your search terms in the Rare Disease Database:  Lupus, Scleroderma, PSS, or
  92. Polymyositis.
  93.  
  94. Causes
  95.  
  96. The exact cause of Mixed Connective Tissue Disease is unknown, although
  97. certain findings suggest that a dysfunction of the immune system may be
  98. involved, or in some cases it may be genetic.  MCTD appears to be an
  99. autoimmune disorder.  Autoimmune syndromes are caused by the body's natural
  100. defenses (antibodies) against invading organisms which, for unknown reasons,
  101. begin to attack healthy tissue.
  102.  
  103. Affected Population
  104.  
  105. Onset of Mixed Connective Tissue Disease can occur from four years of age to
  106. eighty years.  Average age of onset is thirty seven-years.  Approximately
  107. eighty percent of patients are female.  The disease may occur worldwide.
  108.  
  109. Related Disorders
  110.  
  111. Systemic Lupus erythematosus (SLE) is an inflammatory connective tissue
  112. disease that can affect many parts of the body including the joints, skin and
  113. internal organs.  Lupus is a disease of the body's immune system, most often
  114. striking young women between the ages of fifteen and thirty five years.
  115.  
  116. Scleroderma, also known as progressive systemic sclerosis, refers to a
  117. group of chronic connective tissue disorders characterized by fibrosis,
  118. degenerative changes, and vascular abnormalities in the skin.  Scleroderma is
  119. characterized by chronic hardening and shrinking of the connective tissues of
  120. any part of the body, although the term literally means "hardening of the
  121. skin."
  122.  
  123. Polymyositis is a connective tissue disease characterized by inflammatory
  124. and degenerative changes in the muscles with some degree of muscle atrophy.
  125.  
  126. For more information on the above disorders, choose "Lupus,"
  127. "Scleroderma," and "Polymyositis" as your search terms in the Rare Disease
  128. Database.
  129.  
  130. Therapies:  Standard
  131.  
  132. Although no controlled studies have been performed, many of the
  133. manifestations of MCTD appear to respond to therapy with corticosteroids.
  134. Mild forms of the disease appear to be controlled by nonsteroidal anti-
  135. inflammatory drugs or low doses of corticosteroids.  When more severe
  136. involvement of major organs occurs, larger doses of corticosteroids may be of
  137. benefit.  This drug treatment also seems to improve skin symptoms and
  138. functioning of the esophagus and lungs.
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Research into connective tissue diseases is ongoing.  The primary goal at
  143. this time is to understand the cause.  Discovery of the mechanisms which
  144. cause this group of diseases would be a major step forward in discovering
  145. better treatment or a cure.
  146.  
  147. This disease entry is based upon medical information available through
  148. March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  149. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  150. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  151. current information about this disorder.
  152.  
  153. Resources
  154.  
  155. For more information on Mixed Connective Tissue Disease, please contact:
  156.  
  157.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  158.      P.O. Box 8923
  159.      New Fairfield, CT  06812-1783
  160.      (203) 746-6518
  161.  
  162.      Coalition of Heritable Disorders of Connective Tissue
  163.      c/o National Marfan Foundation
  164.      382 Main St.
  165.      Port Washington, NY  11050
  166.      (516) 944-5412
  167.  
  168.      Arthritis Foundation
  169.      1314 Spring Street NW
  170.      Atlanta, GA  30309
  171.      (404) 872-7100
  172.  
  173.      Scleroderma Society
  174.      1725 York Ave., Suite 29F
  175.      New York, NY  10128
  176.  
  177.      United Scleroderma Foundation
  178.      P.O. Box 350
  179.      Watsonville, CA  95077
  180.      1-800-722-HOPE (outside CA)
  181.  
  182.      Scleroderma Info Exchange
  183.      106 Quaker Drive
  184.      West Warwick, RI  02893
  185.  
  186.      Sjogren's Foundation
  187.      29 Gateway Drive
  188.      Great Neck, NY  11021
  189.      (516) 487-2243
  190.  
  191.      National Lupus Foundation
  192.      5430 Van Nuys Blvd., Suite 206
  193.      Van Nuys, CA  91401
  194.  
  195.      Lupus Foundation of America
  196.      1717 Massachusetts Ave. NW, Suite 20
  197.      Washington, DC  20036
  198.      (209) 328-4550
  199.  
  200.      Lupus Foundation of America Inc.
  201.      P.O. Box 2446
  202.      Victorville, CA  92393
  203.  
  204.      Systemic Lupus Erythematosus Foundation
  205.      149 Madison Ave., 10th Floor
  206.      New York, NY  10016
  207.  
  208.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  209.      Clearinghouse
  210.      Box AMS
  211.      Bethesda, MD  20892
  212.      (301) 495-4484
  213.  
  214. References
  215.  
  216. PRIMER ON THE RHEUMATIC DISEASES, 8th Ed:  Gerald P. Rodnan, M.D., et. al.,
  217. eds.; Published by the Arthritis Foundation, Atlanta, GA  1986.  Pp. 65-66.
  218.  
  219.